Un gruppo di genetisti italiani della Stazione Zoologica di Napoli ha scoperto l'alterazione genetica responsabile di una grave malformazione del palato, la palatoschisi (incompleta fusione delle lamine del palato), che colpisce piu' di un neonato su mille. Lo studio, reso possibile dal finanziamento di Telethon negli ultimi tre anni, è stato pubblicato sulla rivista ''Nature genetics'' e annunciato oggi, in una nota diffusa dalla stessa Telethon. (MN)

I ricercatori, Mario De Felice e Roberto Di Lauro, hanno inoltre scoperto che lo stesso gene responsabile della palatoschisi è coinvolto anche nell'ipotiroidismo, un'altra malformazione molto frequente. La ricerca e' stata condotta in collaborazione con l'Istituto tumori di napoli e il Laboratorio europeo di biologia molecolare (Embl) di Heidelberg. L'ipotiroidismo congenito consiste nella ridotta produzione di ormoni della tiroide e colpisce un neonato ogni 3.000-4.000 provocando alterazioni di sviluppo fisico e sistema nervoso, fino al cretinismo se gli ormoni tiroidei non sono somministrati alla nascita. La scoperta apre ora la strada alla diagnosi prenatale e alla possibilita' di anticipare la somministrazione degli ormoni. Il gene ''colpevole'' delle due malformazioni si chiama ''Ttf-2'' e, su modelli animali, la ricerca ha dimostrato come mutazioni di questo gene provochino nei topi sia l'assenza della tiroide sia l'incompleta formazione del palato.